Desde 2008 el BPS detecta hipotiroidismo congénito y 20 enfermedades más en recién nacidos de Uruguay.

El hipotiroidismo congénito, que causa retardo severo, desapareció de Uruguay en 1994 a raíz del programa de pesquisas neonatales. Desde 2008 el BPS detecta 20 enfermedades más en recién nacidos, que también dejarán de existir en el país.
"Encontramos la primera niña con hipotiroidismo congénito en 1991. Beatriz. Desde 1994 es obligatorio hacerse el examen. Y hoy día hay 380 niños detectados y tratados", contó Graciela Queiruga, jefa del laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS). O sea que a raíz de que se les detectó la enfermedad a tiempo, esa cantidad de chicos no tienen retardo severo, ni problemas en el crecimiento.
"Creo que desde 1994 ya no hay más hipotiroidismo congénito. Y en las otras enfermedades (que detecta ahora el laboratorio en los recién nacidos) se puede pronosticar que también van a desaparecer a raíz de esta pesquisa", anunció.
"Pesquisar es conocer la presencia de una enfermedad al momento de nacer y así hacer lo posible para que no cause un daño severo irreversible. La más fácil de diagnosticar y tratar siempre es el hipotiroidismo congénito", explicó. El niño al que se le encuentra esa enfermedad tiene que tomar de por vida la hormona T4, ya que no la produce por la falta de la glándula tiroides o el déficit de producción de las hormonas tiroideas desde el nacimiento.
Para hacer la pesquisa, el BPS envía a todos los centros asistenciales públicos y privados del país las lancetas para pinchar el talón de los recién nacidos y los sobres para colocar las muestras de sangre.
Jorge Quian, director del Programa de Atención a la Niñez del Ministerio de Salud explicó cómo es el proceso: "Antes del alta de la maternidad, después de las 40 horas de vida, se saca una gota de sangre del talón del recién nacido que se pone en un papel secante que se deja airear, se coloca en un sobre especial y el correo lo recoge en todo el país y lo envía al BPS, que lo analiza. El sobre viene con toda la información del niño, de la madre, dónde vive, etc. Si el BPS encuentra uno dudoso, por patológico, envía el dato a la Comisión Honoraria de la Lucha Antituberculosa, que a través de los vacunatorios del país tiene el nombre de todos los niños, la comisión capta a ese niño, se repite el examen y, si es patológico, se empieza con el tratamiento".
Hoy en día están cubiertos todos los recién nacidos del país (50.000 al año), sin ningún costo para los padres y sin sufrimiento para el niño. Desde 2007 es obligatorio que los recién nacidos se hagan el examen de sangre para hacer fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita.
En diciembre de 2008 el BPS compró una máquina llamada espectrómetro de masa con la que, además de esas dos enfermedades, se detectan otras 20. Estas últimas son grupos de patologías: aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la betaoxidación. De la fenilcetonuria detectaron tres casos y una clásica, muy grave. Con hiperplasia descubrieron y trataron a cinco niños. Y de acidemia metil malónica (del grupo de las acidurias orgánicas), dos. El laboratorio recibe entre 200 y 250 muestras de sangre por día. Procesa poco menos de 4.000 por mes. "Pero a esas muestras les hacemos 20 exámenes a cada una. Además del hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal congénita y fenilcetonuria", detalló Queiruga.
Para poder comprar la máquina, a fines de 2007 el BPS se presentó a un proyecto de desarrollo tecnológico del Ministerio de Educación (MEC). A través de él obtuvo un préstamo no reintegrable del Banco Interamericano de Desarrollo (BID) por US$ 380.000. "Así pudimos equipar el laboratorio de pesquisa: la campana, la centrífuga, la estufa, los agitadores, la balanza, el espectrómetro de masa y el HTLC".
Al ser consultada sobre por qué un organismo del Estado debe participar en un concurso de otra institución de gobierno para obtener dinero, Queiruga respondió que debieron presentarse "porque es una inversión muy grande para el país".
DESCUBRIMIENTO. En enero de este año, al usar esta máquina nueva descubrieron que en Uruguay existe la enfermedad llamada MCAD. "Mundialmente se sabía que existía esa enfermedad, pero acá en Uruguay no se sabía que la teníamos. Se detectó un niño con esta enfermedad en enero de este año. El niño con MCAD, por no hacer debidamente el metabolismo de los ácidos grasos, usa glucosa para su energía, cuando esa glucosa se le agota el niño puede hacer una muerte súbita. Entonces es bien importante poder hacer la detección de la enfermedad", indicó Queiruga.
Es así que desde este año además de evitar el retardo severo, con las pesquisas hacen que no haya muerte súbita de niños. Queiruga aclaró que todas las enfermedades que detecta el BPS tienen tratamiento.
Desde febrero pasado se incorporó en el país la detección de hipoacusia neonatal (trastornos de audición). Pero este examen no lo hace el BPS, sino cada institución del país. Casi el 90% de las instituciones están haciendo el examen. Aún falta un 10% porque hubo que importar los detectores de emisiones otoacústicas, indicó Quian.
"Uno de cada 1.000 niños nace con trastornos de la audición. Si uno los detecta con la pesquisa y los trata pueden tener un desarrollo normal, sobre todo si se los trata entre los primeros tres meses y el año", informó Quian. "Es importante que los padres sepan que antes del alta de la maternidad hay que hacer estudios de audición", informó.
Aún hay un debe para mejorar todavía más el trabajo de pesquisa neonatal que hace el BPS: es poder hacer en Uruguay los exámenes para el seguimiento de los niños que detectan. Hoy se envían las muestras a Argentina. Queiruga dijo que harán un proyecto para ampliar el laboratorio y así poder controlar ellos a esos niños. Las dos máquinas que precisan cuestan unos US$ 100.000. Presentarán el proyecto al BPS para ver si éste lo puede financiar.
Segundo en este tipo de sistemas
Uruguay es el segundo país de América Latina que hace pesquisas neonatales por espectrometría de masa (20 enfermedades a la vez) a todos los recién nacidos.
"En América Latina, Uruguay es el único país, salvo Costa Rica, que hace estas enfermedades por espectrometría de masa. En Argentina y Brasil lo hacen pero a los que pagan los exámenes especiales. Nosotros lo hacemos a todos los niños de las maternidades públicas y privadas nacidos en el país", informó Graciela Queiruga, jefa del laboratorio del Banco de Previsión Social (BPS).
"Hay sólo cuatro países de América Latina que hacen la pesquisa neonatal al 100% de los nacidos: Chile, Cuba, Costa Rica y Uruguay. Argentina cubre un 70%, Brasil entre 70% y 80%, pero no de las 20 enfermedades sino que hacen las que para su país tienen mayor incidencia", explicó.

El Pais digital